遗传代谢病的检验诊断与临床

第一章 遗传代谢病的分子基础第一节 遗传的物质基础第二节 基因突变第三节 遗传方式
第二章 遗传代谢病的分类及发病机制第一节 遗传代谢病的分类第二节 遗传代谢病的发病机制
第三章 遗传代谢病的临床表现第一节 急性脑病第二节 高氨血症第三节 代谢性酸中毒第四节 低血糖第五节 黄疽及肝功能损害第六节 皮肤、毛发及眼睛表现第七节 特殊的体味或气味
第四章 免疫学测定技术与分子生物学在医学检验中的应用．第一节 免疫学测定技术的新进展第二节 分子生物学在医学检验中的应用
第五章 遗传代谢病的实验室检查第一节 生化代谢物检测第二节 酶活性检测第三节 分子检测第四节 染色体基因组芯片第五节 医学影像学诊断第六节 细胞形态学及遗传学诊断
第六章 遗传代谢病的筛查第一节 遗传代谢病筛查的实验方法学第二节 血清标志物筛查第三节 血清标志物联合筛查第四节 新生儿遗传病筛查第五节 染色体检查
第七章 基因疾病诊断第一节 基因疾病诊断的基本原理第二节 基因疾病诊断的特点、方法及临床意义
第八章 遗传代谢病的检验诊断与临床第一节 同型半胱氨酸血症第二节 白化病第三节 精氨酸血症第四节 高鸟氨酸血症第五节 丙酸血症第六节 生物素酶缺乏症第七节 丙二酸血症第八节 原发性肉碱缺乏症第九节 β-酮硫解酶缺乏症第十节 三功能蛋白缺乏症第十一节 半乳糖血症第十二节 先天性乳糖酶缺乏症第十三节 丙酮酸羧化酶缺乏症第十四节 先天性高胰岛素性低血糖症第十五节 尼曼一匹克病A／B型第十六节 胱氨酸贮积症第十七节 岩藻糖苷贮积症第十八节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良第十九节 低磷性佝偻病第二十节 2l-羟化酶缺乏症第二十一节 11β-羟化酶缺乏症第二十二节 家族性高胆固醇血症第二十三节 家族性高乳糜微粒血症第二十四节 家族性异常卢脂蛋白血症第二十五节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症第二十六节 地中海贫血第二十七节 肝豆状核变性
附 录 基因芯片在临床疾病诊断中的应用第一节 基因芯片在临床疾病诊断中的应用第二节 蛋白芯片的应用研究第三节 生物芯片在病原体检测中的应用第四节 基因芯片与检验医学第五节 基因芯片与肿瘤标志物
参考文献