作者：魏克伦，文伟
页数：488
出版社：科学出版社
出版日期：2020
ISBN：9787030665744
电子书格式：pdf/epub/txt
内容简介
本书全面介绍靠前外在新生儿遗传代谢病筛查方面的第一研究成果及相关指南。重点阐述新生儿遗传代谢病如何进行筛查，包括标本采集及运输、筛查对象、筛查内容、实验室筛查方法及主要先天遗传代谢病与相关知识。内容新颖、全面，且具有临床实用性。
目录
目录
第1章 概论/1
第一节 遗传代谢病与新生儿遗传代谢病筛查简介/1
第二节 新生儿遗传代谢病筛查的发展现状/4
第2章 新生儿遗传代谢病筛查前期工作/10
第一节 新生儿遗传代谢病筛查健康教育/10
第二节 知情告知原则/16
第三节 新生儿遗传代谢病筛查滤纸干血斑标本采集方法/31
第四节 DBS标本保存及运输/35
第3章 遗传代谢病筛查实验室检测方法/37
第一节 细菌抑制法/37
第二节 放射免疫法/41
第三节 酶免疫分析法/42
第四节 荧光分析法/45
第五节 时间分辨荧光免疫分析法/50
第六节 高通量自动化免疫分析法/59
第七节 高效液相色谱法/71
第八节 气相色谱质谱法/75
第九节 串联质谱法/89
第十节 分子技术：基因诊断技术/111
第4章 遗传代谢病筛查实验室质量管理/141
第一节 实验室质量管理体系的建立及运行/141
第二节 室内质量控制/152
第三节 室间质量评价/163
第四节 实验室安全管理/172
第5章 常见遗传代谢病的筛查及诊治/184
第一节 氨基酸代谢病的筛查及诊治/184
第二节 尿素循环障碍的筛查及诊治/213
第三节 有机酸代谢病的筛查及诊治/222
第四节 脂肪酸氧化障碍的筛查及诊治/246
第五节 碳水化合物代谢病的筛查及诊治/271
第六节 代谢性骨病的筛查及诊治/293
第七节 其他遗传代谢病的筛查及诊治/307
第八节 血液系统遗传代谢病的筛查及诊治/324
第九节 先天性遗传性内分泌疾病的筛查及诊治/353
第十节 遗传性耳聋的筛查及诊治/377
第十一节 遗传代谢病治疗新技术及新进展/406
第6章 新生儿遗传代谢病筛查的信息管理/426
第一节 筛查信息网络建设/426
第二节 新筛实验室信息管理/433
第三节 新生儿筛查信息管理系统/449
第7章 遗传代谢病患儿的随访管理/453
第一节 筛查阳性的召回管理/454
第二节 确诊患儿专科档案管理/460
第三节 随访治疗管理/466
第1章 概论/1
第一节 遗传代谢病与新生儿遗传代谢病筛查简介/1
第二节 新生儿遗传代谢病筛查的发展现状/4
第2章 新生儿遗传代谢病筛查前期工作/10
第一节 新生儿遗传代谢病筛查健康教育/10
第二节 知情告知原则/16
第三节 新生儿遗传代谢病筛查滤纸干血斑标本采集方法/31
第四节 DBS标本保存及运输/35
第3章 遗传代谢病筛查实验室检测方法/37
第一节 细菌抑制法/37
第二节 放射免疫法/41
第三节 酶免疫分析法/42
第四节 荧光分析法/45
第五节 时间分辨荧光免疫分析法/50
第六节 高通量自动化免疫分析法/59
第七节 高效液相色谱法/71
第八节 气相色谱质谱法/75
第九节 串联质谱法/89
第十节 分子技术：基因诊断技术/111
第4章 遗传代谢病筛查实验室质量管理/141
第一节 实验室质量管理体系的建立及运行/141
第二节 室内质量控制/152
第三节 室间质量评价/163
第四节 实验室安全管理/172
第5章 常见遗传代谢病的筛查及诊治/184
第一节 氨基酸代谢病的筛查及诊治/184
第二节 尿素循环障碍的筛查及诊治/213
第三节 有机酸代谢病的筛查及诊治/222
第四节 脂肪酸氧化障碍的筛查及诊治/246
第五节 碳水化合物代谢病的筛查及诊治/271
第六节 代谢性骨病的筛查及诊治/293
第七节 其他遗传代谢病的筛查及诊治/307
第八节 血液系统遗传代谢病的筛查及诊治/324
第九节 先天性遗传性内分泌疾病的筛查及诊治/353
第十节 遗传性耳聋的筛查及诊治/377
第十一节 遗传代谢病治疗新技术及新进展/406
第6章 新生儿遗传代谢病筛查的信息管理/426
第一节 筛查信息网络建设/426
第二节 新筛实验室信息管理/433
第三节 新生儿筛查信息管理系统/449
第7章 遗传代谢病患儿的随访管理/453
第一节 筛查阳性的召回管理/454
第二节 确诊患儿专科档案管理/460
第三节 随访治疗管理/466
