作者：王拥军[等]主编
页数：752
出版社：科学出版社
出版日期：2017
ISBN：9787030491947
电子书格式：pdf/epub/txt
内容简介
本书为北京天坛医院与华大基因在精准医学领域率先开展的学术合作项目。联合我国神经病学领域和华大基因的专家，从临床、病理、分子诊断和基因突变等四个角度，揭示1580种神经单基因病的发病机制和演变规律，实现神经系统单基因病的精准诊断。同时，本书采用了多种关键词检索方式，并配备电子智能检索工具，有助于读者根据关键词条智能地检索疾病，提高临床诊断的准确率。从书共500多万字，5000幅图，资料丰富、全面，科学性及原创性强，是我国神经病学与基因研究领域的优秀著作，可供神经病学领域研究人员及医务人员参考使用。
本书特色
本书为北京天坛医院与华大基因在精准医学领域率先开展的学术合作项目。联合我国神经病学领域和华大基因的专家，从临床、病理、分子诊断和基因突变等四个角度，揭示1580种神经单基因病的发病机制和演变规律，实现神经系统单基因病的精准诊断。同时，本书采用了多种关键词检索方式，并配备电子智能检索工具，有助于读者根据关键词条智能地检索疾病，提高临床诊断的准确率。从书共500多万字，5000幅图，资料丰富、全面，科学性及原创性强，是我国神经病学与基因研究领域的优秀著作，可供神经病学领域研究人员及医务人员参考使用。
目录
法布里病先天遗传性面瘫3型凝血因子Ⅶ缺乏症凝血因子X缺乏症家族性冷自身炎症反应综合征家族性地中海热范科尼贫血Fanconi-Bickel综合征法伯脂肪肉芽肿家族性致死性失眠症法齐奥-隆德病家族性热性惊厥FS1综合征FS2综合征胎儿运动功能丧失变型序列进行性骨化性纤维发育不良先天性眼外肌纤维化综合征Floating-Harbor综合征局灶性皮质发育不良局灶性真皮发育不全综合征/格尔茨综合征遗传性叶酸吸收障碍亚胺甲基转移酶缺乏症脆性X染色体精神发育迟滞综合征脆性X染色体相关震颤和（或）共济失调综合征Fraser综合征弗里德赖希共济失调额骨干骺端结构不良额鼻骨发育不良伴或不伴肌萎缩侧索硬化的额颞叶痴呆染色体3相关额颞叶痴呆……
