作者：王拥军等主编
页数：717
出版社：科学出版社
出版日期：2017
ISBN：9787030491930
电子书格式：pdf/epub/txt
内容简介
本书为北京天坛医院与华大基因在精准医学领域率先开展的学术合作项目。联合我国神经病学领域和华大基因的专家，从临床、病理、分子诊断和基因突变等四个角度，揭示1580种神经单基因病的发病机制和演变规律，实现神经系统单基因病的精准诊断。同时，本书采用了多种关键词检索方式，并配备电子智能检索工具，有助于读者根据关键词条智能地检索疾病，提高临床诊断的准确率。从书共500多万字，5000幅图，资料丰富、全面，科学性及原创性强，是我国神经病学与基因研究领域的优秀著作，可供神经病学领域研究人员及医务人员参考使用。
本书特色
本书为北京天坛医院与华大基因在精准医学领域率先开展的学术合作项目。联合我国神经病学领域和华大基因的专家，从临床、病理、分子诊断和基因突变等四个角度，揭示1580种神经单基因病的发病机制和演变规律，实现神经系统单基因病的精准诊断。同时，本书采用了多种关键词检索方式，并配备电子智能检索工具，有助于读者根据关键词条智能地检索疾病，提高临床诊断的准确率。从书共500多万字，5000幅图，资料丰富、全面，科学性及原创性强，是我国神经病学与基因研究领域的优秀著作，可供神经病学领域研究人员及医务人员参考使用。
目录
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症甲髌综合征南希-霍兰综合征发作性睡病美国原住民肌病自然杀伤细胞糖皮质激素缺乏和DNA修复缺陷病线状体肌病抗利尿不当肾病综合征肾消耗病内塞顿综合征Neu-Laxova综合征神经氨酸酶缺乏症叶酸运输障碍导致的神经退行性疾病脑组织铁沉积性神经变性病神经退行性病变和视神经萎缩（儿童期发病）神经纤维瘤病伴肌强直的轴索神经病远端型遗传性运动性神经元病先天性低髓鞘或无髓鞘神经病遗传性运动感觉神经病Russe型遗传性运动感觉神经病6型遗传性感觉和自主神经陛神经病常染色体隐性遗传性感觉神经病伴痉挛性截瘫遗传性压力易感性周围神经病中性脂质贮积肌病严重先天性中性粒细胞减少症3型严重先天性中性粒细胞减少症4型Nicolaides-Baraitser综合征尼曼-皮克病A、B型尼曼-皮克病C型Nijmegen破损综合征Nonaka肌病努南综合征1型努南综合征8型努南综合征样生长期头发松动症……
