作者：陆国辉 主编
页数：560
出版社：北京大学医学出版社
出版日期：2021
ISBN：9787565923982
电子书格式：pdf/epub/txt
内容简介
中国每年新增癌症病例占世界总数的1/4，遗传性肿瘤患病数占肿瘤总数的5%~10%，已成为实现“健康中国”亟需攻破的堡垒。虽然我国临床基因检测技术日趋完善，单基因疾病的遗传咨询开始与国际接轨，但遗传性肿瘤及其相关的遗传咨询在国人中的认知还处于初步阶段，其需求也已迫在眼前。本书将遗传性肿瘤及其遗传咨询理论与技术完整呈现，以促进我国遗传性肿瘤专科领域在临床实践中最重要的工作之一 ——遗传性肿瘤临床遗传咨询的专业化和规范化。 本书内容包括四部分。一、基础篇：详述肿瘤细胞的发生及其因素。二、实验室技术篇：包括高通量测序的基因/基因组检测等各类肿瘤实验室诊断技术。三、临床遗传咨询篇：重点描述与非肿瘤单基因疾病遗传咨询不同的特点，如肿瘤发生风险分析、肿瘤基因携带者健康预防措施等。四、临床遗传性肿瘤篇：详述12种类型的肿瘤，根据遗传性肿瘤高度异质性特点，连贯别类，包括尚未被人们所了解的新型性腺生殖细胞肿瘤和治疗相关性白血病等。 作为中国新领域新专著，本书新颖、全面和实用三大风格贯穿始终，力求为我国广大奋斗在抗癌事业中的从业人员提供最专业、实用的遗传性肿瘤临床遗传咨询参考书，为“健康中国战略”助力。
作者简介
陆国辉(Gary Lu)，美国医学博士。美国南卡罗莱纳州大学兼职教授、南方医科大学附属珠江医院返聘教授；中国遗传学会遗传咨询分会委员，广东省精准医学应用学会等多个学会及分会顾阃2017年“科学中国人”年度人物(封面人物)。中国产前遗传病诊断和临床遗传咨询开拓者之一。2017年在南方医科大学南方医院建立中国首个孕产前遗传性肿瘤遗传咨询门诊。
1982本科毕业于原中山医学院医疗系，1983年初赴美国南卡罗莱纳州医科大学研究院留学，攻读学位；先后在美国波士顿大学、南卡罗莱纳州医科大学、耶鲁大学、康州大学完成博士后工作；1996年获得美国医学遗传学会(American Board of Medical Genetics，ABMG)执照，成为美国医学遗传学院(American College of Medical Genetics，ACMG)专家委员；1996年任教于美国南卡罗莱纳州大学医学院遗传咨询研究班，并同时参与开拓美国遗传性肿瘤检测及其遗传咨询领域。
本书特色
适读人群 ：肿瘤学，遗传学遗传性肿瘤遗传咨询
国内首部遗传性肿瘤遗传咨询专著，完整呈现遗传性肿瘤及其临床遗传咨询相关的重要理论与技术。本书可作为临床肿瘤科、肿瘤病理科、医学遗传科、妇产科、生殖科等相关领域从业人员的案头第一参考书，帮助医师为患者提供全面、规范的临床遗传咨询和个体化精准治疗方案，以实现遗传性肿瘤的可防可控，助力更多有需求的家庭生育“无癌宝宝”！
● 编写阵容强大：国内临床遗传咨询资深专家领衔临床肿瘤学、肿瘤病理学和医学遗传学三大领域数十位学者编写，将肿瘤学、组织与分子病理学、医学遗传学、生殖医学和遗传咨询等多学科充分融合。
● 难点深度剖析：围绕不同系统的常见遗传性肿瘤，从不同维度展现遗传性肿瘤的生物学特性、遗传规律、诊断要素和干预措施，将遗传咨询和伦理原则贯穿始终，对遗传性肿瘤进行全方位、深度剖析。
● 图表丰富直观：全书穿插大量实用的汇总表格以及500 余幅家系图、基因测序图、组织分子病理图、临床影像图等高质量图片，生动、直观地展示重要信息。
● 临床案例经典：精选51 个经典临床案例，惠及700 余位患者及其家属，其中包含多人发病且涉及多种遗传性肿瘤的家系，真实再现遗传性肿瘤诊治的复杂性，以及可防可控的可行性。
● 重要文献支撑：各章汲取了大量国内外权威、经典、新发表的参考文献，与全新的治疗指南和研究进展等重要信息同步，方便读者拓展阅读。
目录
第1章 肿瘤临床遗传咨询
第一节 遗传性肿瘤高度怀疑根据
第二节 遗传性肿瘤的高度异质性
第三节 遗传性肿瘤遗传咨询模式
第四节 肿瘤遗传咨询门诊
第五节 遗传性肿瘤的产前诊断和遗传咨询共性
第六节 孕产前遗传性肿瘤筛查诊断的伦理
第二篇 遗传性肿瘤发生基础
第2章 遗传性肿瘤发生发展
第一节 正常细胞的增殖和细胞周期调控
第二节 遗传性肿瘤细胞发生
第3章 遗传性肿瘤相关基因
第一节 遗传性肿瘤基因分类
第二节 遗传性肿瘤基因变异及其致病性临床分类
第4章 遗传性肿瘸遗传方式
第一节 孟德尔定律
第二节 系谱及系谱分析
第三节 孟德尔遗传模式
第四节 非孟德尔遗传和影响常染色体遗传方式的重要因素
第三篇 遗传性肿瘤实验室诊断技术
第5章 遗传性肿瘤的遗传学检测
第一节 基因分子检测
第二节 循环肿瘤细胞检测
第三节 肿瘤遗传学检测结果解读
第四节 肿瘤遗传检测实验室规章制度
第6章 遗传性肿瘤病理学
第一节 肿瘤组织学检查
第二节 肿瘤免疫组化染色检查
第三节 原子力显微镜
第四篇 遗传性肿瘤的生殖干预
第7章 遗传性肿瘤的生殖遗传咨询
第一节 遗传性肿瘤生殖干预的基础
第二节 以生殖干预为特色的遗传性肿瘤综合防治策略
第三节 遗传性肿瘤的生殖遗传咨询
第8章 遗传性肿瘤的生殖干预
第一节 胚胎植入前遗传学检测
第二节 遗传性肿瘤产前诊断
第三节 其他辅助生殖技术
第9章 遗传性肿瘤生殖干预中的伦理原则
第一节 尊重原则
第二节 有利／不伤害原则
第三节 公正原则
第四节 保护后代的原则
第五节 尊重不知情权原则
第六节 社会公益原则
第五篇 临床遗传性肿瘤
第10章 家族性儿科肿瘤
第一节 常见家族性儿科肿瘤
第二节 家族性儿科肿瘤遗传咨询
第11章 视网膜耻细胞瘤
第12章 遗传性乳腺癌
第一节 遗传性乳腺癌／卵巢癌综合征相关乳腺癌
第二节 Li-Fraumenl综合征
第三节 cowden综合征
第四节 乳腺癌风险增高相关的其他疾病或遗传性肿瘤综合征
第五节 其他遗传性乳腺癌相关基因及其循环肿瘤细胞检测
第13章 遗传性结直肠癌
第一节 Lvnch综合征相关结直肠癌
第二节 家族性腺瘤性息肉病
第三节 其他结直肠癌相关息肉综合征
第14章 遗传性妇科肿瘤
第一节 Lynch综合征相关子宫内膜癌
第二节 遗传性乳腺癌／卵巢癌综合征相关卵巢癌
第三节 遗传性平滑肌瘤病一肾细胞癌综合征
第四节 cowden综合征相关子宫内膜癌
第15章 遗传性泌尿系统肿瘤
第一节 von Hippel-Lindau综合征
第二节 肾母细胞瘤
第三节 前列腺癌
第四节 其他常见泌尿系统遗传性肿瘤相关综合征
第16章 遗传性皮肤肿瘤
第一节 遗传性黑色素瘤
第二节 基底细胞痣综合征
第三节 毛发上皮瘤
第四节 其他皮肤肿瘤相关综合征
第17章 遗传性胃癌
第一节 遗传性弥漫性胃癌
第二节 遗传性胃癌发生相关综合征
第18章 遗传性内分泌系统与胰腺肿瘤
第一节 多发性内分泌腺瘤病
第二节 家族性非髓样甲状腺癌
第三节 家族性胰腺癌
第四节 遗传性胰腺炎
第19章 遗传性肺癌
第一节 肺癌与吸烟和易感基因的关系
第二节 EGFR p.T790M变异相关遗传性肺癌综合征
第三节 其他与遗传性肺癌相关的基因
第20章 遗传性血液系统肿瘤及相关综合征
第一节 Bloom综合征
第二节 共济失调毛细血管扩张症
第三节 范科尼贫血症
第四节 遗传易感性血液系统肿瘤
第21章 性腺生殖细胞肿瘤
第一节 性腺生殖细胞肿瘤演化和分类
第二节 性腺母细胞瘤
第三节 睾丸原位生殖细胞肿瘤
第四节 其他性腺生殖细胞肿瘤
第22章 遗传性骨和软组织肿瘤
第一节 遗传性多发性骨软骨瘤
第二节 其他遗传性骨和软组织肿瘤综合征
第三节 内生性软骨瘤
第23章 遗传性神经系统肿瘤
第一节 神经纤维瘤病Ⅰ型、Ⅱ型
第二节 结节性硬化复合症
第24章 肿瘤高风险相关狭义遗传病
第一节 Peutz Ieghe嘏综合征
第二节 Bit-Hogg-Dube综合征
第三节 Beckwlth-Wiedemann综合征
第四节 着色性干皮病
第五节 其他狭义遗传病相关肿瘤
特邀章稿
第25章 癌症治疗的“生命观”
经历和体验、反思和探索
第一部分：经历和体验
第二部分：反思和探索
索引
