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实用妇科肿瘤遗传学

封面

作者:徐丛剑、康玉

页数:214

出版社:人民卫生出版社

出版日期:2017

ISBN:9787117291958

电子书格式:pdf/epub/txt

内容简介

本书分为基础理论篇、遗传咨询篇、临床决策篇、案例分析及附录篇五部分,力求较为全面的介绍妇科肿瘤遗传相关邻域的基础理论及临床进展,包括家族史收集、基因检测选择、变异基因分析、靶向治疗以及遗传咨询等方面,为肿瘤患者诊疗或亲属预防提供新思路,使得妇科肿瘤诊疗或预防全面进入全人、全程、分类管理新时代。

作者简介

徐丛剑 教授。主任医师,博士生导师。现任复旦大学附属妇产科医院院长、复旦大学上海医学院妇产科学系主任、“女性生殖内分泌相关疾病”上海市重点实验室主任、上海市集爱遗传与不育诊疗中心董事长兼院长。中华医学会妇科肿瘤学分会常务委员、妇产科学分会委员,中国医师协会妇产科分会常务委员、生殖医学分会委员、中西医结合分会委员,中国医院协会妇产医院管理分会副主任委员,中国医疗保健国际交流促进会妇产科分会副主任委员、生殖医学分会副主任委员,中国妇幼保健协会产后母婴康复专业委员会主任委员,中国遗传学会遗传咨询分会委员,国家医学考试中心医师资格考试临床类别试题开发专家委员会委员,上海市医学会妇产科学专科分会主任委员、生殖医学专科分会候任主任委员,上海市中西医结合学会妇产科专业委员会主任委员,上海医师协会妇产科分会副会长。
康玉 副教授。复旦大学附属妇产科医院主任医师,博士生导师。主要从事:妇科肿瘤遗传咨询、个体化精准治疗的临床与基础研究。具体方向:①基于基因检测、功能性诊断等方法,指导复发耐药患者的个体化精准用药及临床试验;②基于妇科肿瘤遗传咨询,指导致病变异携带者实现肿瘤预防及家族阻断;③罕见病理类型妇科肿瘤的靶向用药及机制研究。负责多项国家自然科学基金及省部级项目,研究成果已在Journal of the National Cancer Institute 等国内外重要期刊发表共53余篇,其中SCI收录32篇。已获得国家专利3项,参编专著10部。获得教育部技术发明奖二等奖、教育部科学技术进步奖二等奖、中华医学科技奖三等奖各1次,以及上海医学科技奖三等奖2次。并荣获2008年“上海市科技启明星”称号,2013年上海市卫生系统第十四届“银蛇奖”,2014年第十七届“明治生命科学奖”,2018年上海市卫生系统“优秀学科带头人”。任美国妇科肿瘤学会官方杂志Gynecologic Oncology编委。

本书特色

★妇科肿瘤诊疗及遗传咨询是当今妇产科临床热点。
★本书主编为复旦大学附属妇产科医院(上海市红房子妇产科医院)院长、《实用妇产科学》(第4版)主编徐丛剑教授,力求实用,指导妇产科临床相关肿瘤的遗传咨询规范和处理原则,并深入介绍基于基因检测的精准医学技术。
★本书编写团队实力雄厚,汇集了跨学科、多领域的专家团队,包含临床一线工作的妇科肿瘤专家、遗传学学者、遗传咨询师、心理咨询师、律师、统计师、生物信息分析学家等国内外专家。他们扎实的理论基础与丰富的实践经验共同凝练升华成为了妇科肿瘤遗传学的结晶。

目录

基础理论篇

第一章 肿瘤遗传学基础

第一节 肿瘤与遗传学概述

第二节 肿瘤的基本特征

第三节 肿瘤的遗传性与遗传性肿瘤

第四节 肿瘤进化遗传

第五节 肿瘤遗传学与基因组学

第二章 检测策略和研究方法

第一节 基因检测方法概述

第二节 基因测序原理方法与应用

第三节 基因检测数据分析与解读

第四节 生物样本的选择和制备

第五节 药物基因组学对精准用药的指导作用

第六节 功能性诊断技术在药物有效性评估中的应用

遗传咨询篇

第三章 肿瘤遗传咨询概述

第一节 肿瘤遗传咨询的发展史和现状

第二节 肿瘤遗传咨询流程与原则

第三节 妇科肿瘤遗传咨询沟通技巧及注意事项

第四节 肿瘤遗传咨询的相关伦理和法律问题

第五节 肿瘤遗传咨询的社会心理学评估与指导

第四章 妇科肿瘤遗传咨询内容

第一节 家系图的绘制

第二节 基因检测项目选择和报告解读

第三节 肿瘤遗传风险评估

第四节 妇科肿瘤遗传咨询要点

第五章 常见妇科肿瘤相关遗传性综合征的遗传咨询要点

第一节 遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征

第二节 Lynch 综合征

第三节 Li-Fraumeni 综合征和PTEN错构瘤肿瘤综合征

第四节 Peutz-Jeghers 综合征

第五节 妊娠滋养细胞疾病

临床诊疗篇

第六章 遗传性妇科肿瘤致病基因携带者的临床管理

第一节 妇科恶性肿瘤的筛查

第二节 妇科肿瘤风险减低手术

第三节 妇科肿瘤的化学预防

第四节 遗传性妇科肿瘤致病基因携带者的生育咨询及伦理问题

第七章 妇科肿瘤个体化治疗

第一节 妇科肿瘤靶向治疗

第二节 妇科肿瘤的免疫治疗

第三节 遗传性卵巢肿瘤的诊治

第四节 遗传性子宫内膜癌的诊治

第五节 遗传性宫颈癌的诊治

第八章 妇科肿瘤临床试验

第一节 临床试验概述

第二节 经典妇科肿瘤临床试验设计解读

第三节 临床试验的注册与检索

案例分析篇

病案实例一 BRCA基因相关乳腺癌/卵巢癌综合征漏诊病例

病案实例二 铂耐药和PARP抑制剂耐药后卵巢癌治疗病例

病案实例三 降低风险的附件切除术后卵巢癌病例

病案实例四 BRCA基因为临床意义未明变异的卵巢癌病例

病案实例五 BRCA2基因致病变异乳腺癌病例

病案实例六 Lynch综合征之子宫内膜癌病例

病案实例七 Peutz-Jeghers综合征之宫颈癌病例

病案实例八 Peutz-Jeghers综合征合并卵巢恶性肿瘤病例

病案实例九 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌病例

病案实例十 卵巢高钙血症型小细胞癌病例

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Article Title:《实用妇科肿瘤遗传学》
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