作者：康熙雄，程京主编
页数：465页
出版社：科学出版社
出版日期：2021
ISBN：9787030679932
电子书格式：pdf/epub/txt
内容简介
本书介绍了生物信息、精准医疗、大数据技术在医学预测学的应用, 重点阐述了蛋白质组学、质谱技术、糖基检测等与医学预测学, 医学预测学的数据处理方法, 以及医学预测学的临床应用包括产前筛查与产前诊断、遗传代谢病筛查、神经系统遗传性疾病预测、药物代谢基因检测、肠道微生态与疾病、肿瘤基因检测与预测、中医疾病预测的理论与实践及中医医学预测学。内容具有科学性、先进性和实用性。
目录
目录
第一篇 医学预测学基本知识
第1章 医学预测学基本概念 1
第2章 医学预测学概述 5
第一节 概述 5
第二节 组学 6
第三节 系统生物学 10
第四节 临床应用 11
第五节 存在的道德伦理和局限性问题 14
第3章 预测医学相关伦理学 16
第一节 医学伦理学的概念及意义 16
第二节 预测医学的学科特点及预测医学中的医学伦理学 16
第4章 生物信息在预测医学中的应用 18
第一节 预测医学 18
第二节 生物信息学与预测 19
第三节 预测运算 20
第四节 总结 25
第5章 精准医疗与大数据技术 27
第一节 精准医疗概述 27
第二节 精准医学大数据平台技术 28
第三节 基于高性能计算的生物医药大数据技术简介 36
第四节 基于PB级别的大数据医药处理平台 40
第6章 智能医疗 47
第一节 人工智能 47
第二节 国家三大超算中心上部署的生物医药大数据健康平台 51
第二篇 现代技术在医学预测学中的应用
第7章 高通量检测技术 55
第一节 测序技术概述 55
第二节 Sanger 测序技术及其应用 57
第三节 短读长高通量测序技术及其应用 58
第四节 长读长单分子测序技术及其应用 60
第五节 未来展望 66
第8章 基因检测技术 68
第一节 聚合酶链反应技术 68
第二节 定量PCR技术 73
第三节 DNA测序技术 81
第四节 生物芯片技术 87
第五节 微流控技术 91
第9章 蛋白质检测技术 94
第一节 Western 印迹法 94
第二节 飞行质谱技术 97
第三节 蛋白质组学 99
第10章 蛋白质组学在医学预测学的应用 101
第一节 蛋白质组学背景介绍 101
第二节 蛋白质组学的技术手段 102
第三节 蛋白质组学在预测医学中的应用 104
第11章 质谱技术与医学预测学 109
第一节 质谱技术 109
第二节 质谱在蛋白质组学中的应用 113
第三节 质谱在基因组学中的应用 114
第四节 质谱在微生物鉴定中的应用 117
第五节 质谱在精准医疗多组学中的应用 118
第六节 基于质谱数据的患者画像与个性化医疗 119
第12章 糖基检测与医学预测学 124
第一节 糖基组学概念 124
第二节 糖基化机制 125
第三节 糖基组学研究中的高通量检测方法 126
第四节 先天性糖基化缺陷 127
第五节 糖基作为疾病诊断及预测的生物标志物研究 128
第六节 糖基组学研究总结和展望 131
第三篇 医学预测学的数据处理方法
第13章 建立疾病预测模型概述 133
第一节 建立疾病预测模型的过程 133
第二节 建立疾病预测模型的工具 138
第三节 实际的临床分类问题举例 139
第14 章 Logistic 回归模型分类器 142
第一节 Logistic回归模型简介 142
第二节 构建Logistic回归模型分类器实例 143
第15章 决策树分类预测模型 148
第一节 决策树分类模型简介 148
第二节 构建决策树分类器实例 149
第16章 人工神经网络分类模型 153
第一节 人工神经网络模型简介 153
第二节 构建人工神经网络分类器实例 155
第17章 k 近邻分类器 158
第一节 k 近邻分类模型简介 158
第二节 构建k 近邻分类器实例 159
第18章 支持向量机分类模型 163
第一节 支持向量机简介 163
第二节 构建支持向量机分类器实例 164
第19章 总结 168
附 用R语言构建疾病预测模型 170
第四篇 医学预测学的临床应用
第20章 产前筛查与产前诊断 174
第一节 产前筛查与产前诊断的定义 174
第二节 产前筛查与产前诊断的必要性 174
第三节 产前筛查与产前诊断的适应证 175
第四节 产前筛查中常用的检测方法 175
第五节 产前诊断中常用的检测方法 179
第六节 植入前产前筛查与植入前产前诊断 185
第七节 总结与展望 185
第21章 遗传代谢病筛查 187
第一节 遗传代谢病概述 187
第二节 遗传代谢病的预测程序和常用的筛查技术 189
第三节 遗传代谢病筛查的临床应用 199
第22章 神经系统遗传性疾病预测 228
第一节 神经系统单基因病基因检测前临床预判方法评估 228
第二节 路易体病的遗传学检测 228
第23章 药物代谢基因检测 239
第一节 药物代谢基因组学的概念 239
第二节 药物代谢基因检测方法概述 241
第三节 药物代谢基因检测的临床应用 242
第四节 第一阶段药物代谢基因 244
第五节 第二阶段药物代谢基因 247
第六节 病例讨论 248
第24章 肠道微生态与疾病 252
第一节 肠道的结构和功能 252
第二节 肠道菌群的组成和功能 254
第三节 肠道菌群的建成和影响因素 258
第四节 肠道菌群与其他器官的相互作用 262
第五节 肠道菌群与健康和疾病的关系 266
第六节 肠道菌群与精准医学 274
第七节 肠道菌群：中医药理论和实践现代化的桥梁 278
第八节 肠道菌群未来展望 281
第25章 肿瘤基因检测与预测 289
第一节 肿瘤驱动基因突变 289
第二节 肿瘤基因突变检测与预测 291
第三节 基因检测在肿瘤诊疗中的临床意义 292
第26章 中医疾病预测的理论与实践 301
第一节 导论 301
第二节 中医基本理论简介 302
第三节 全息理论 316
第四节 五运六气理论 319
第27章 中医医学预测学 326
第一节 中医体质分型 326
第二节 基于分子检测的体质辨识方法 340
第三节 中医眼象无影成像技术与人体健康分析 346
第28章 小儿神经系统遗传性疾病的临床和预测 377
第一节 氨基酸代谢病 377
第二节 遗传性白质脑病 406
第三节 过氧化物酶体病 426
第四节 线粒体病 435
第五节 脆性X综合征 451
第六节 Rett综合征 455
第一篇 医学预测学基本知识
第1章 医学预测学基本概念 1
第2章 医学预测学概述 5
第一节 概述 5
第二节 组学 6
第三节 系统生物学 10
第四节 临床应用 11
第五节 存在的道德伦理和局限性问题 14
第3章 预测医学相关伦理学 16
第一节 医学伦理学的概念及意义 16
第二节 预测医学的学科特点及预测医学中的医学伦理学 16
第4章 生物信息在预测医学中的应用 18
第一节 预测医学 18
第二节 生物信息学与预测 19
第三节 预测运算 20
第四节 总结 25
第5章 精准医疗与大数据技术 27
第一节 精准医疗概述 27
第二节 精准医学大数据平台技术 28
第三节 基于高性能计算的生物医药大数据技术简介 36
第四节 基于PB级别的大数据医药处理平台 40
第6章 智能医疗 47
第一节 人工智能 47
第二节 国家三大超算中心上部署的生物医药大数据健康平台 51
第二篇 现代技术在医学预测学中的应用
第7章 高通量检测技术 55
第一节 测序技术概述 55
第二节 Sanger 测序技术及其应用 57
第三节 短读长高通量测序技术及其应用 58
第四节 长读长单分子测序技术及其应用 60
第五节 未来展望 66
第8章 基因检测技术 68
第一节 聚合酶链反应技术 68
第二节 定量PCR技术 73
第三节 DNA测序技术 81
第四节 生物芯片技术 87
第五节 微流控技术 91
第9章 蛋白质检测技术 94
第一节 Western 印迹法 94
第二节 飞行质谱技术 97
第三节 蛋白质组学 99
第10章 蛋白质组学在医学预测学的应用 101
第一节 蛋白质组学背景介绍 101
第二节 蛋白质组学的技术手段 102
第三节 蛋白质组学在预测医学中的应用 104
第11章 质谱技术与医学预测学 109
第一节 质谱技术 109
第二节 质谱在蛋白质组学中的应用 113
第三节 质谱在基因组学中的应用 114
第四节 质谱在微生物鉴定中的应用 117
第五节 质谱在精准医疗多组学中的应用 118
第六节 基于质谱数据的患者画像与个性化医疗 119
第12章 糖基检测与医学预测学 124
第一节 糖基组学概念 124
第二节 糖基化机制 125
第三节 糖基组学研究中的高通量检测方法 126
第四节 先天性糖基化缺陷 127
第五节 糖基作为疾病诊断及预测的生物标志物研究 128
第六节 糖基组学研究总结和展望 131
第三篇 医学预测学的数据处理方法
第13章 建立疾病预测模型概述 133
第一节 建立疾病预测模型的过程 133
第二节 建立疾病预测模型的工具 138
第三节 实际的临床分类问题举例 139
第14 章 Logistic 回归模型分类器 142
第一节 Logistic回归模型简介 142
第二节 构建Logistic回归模型分类器实例 143
第15章 决策树分类预测模型 148
第一节 决策树分类模型简介 148
第二节 构建决策树分类器实例 149
第16章 人工神经网络分类模型 153
第一节 人工神经网络模型简介 153
第二节 构建人工神经网络分类器实例 155
第17章 k 近邻分类器 158
第一节 k 近邻分类模型简介 158
第二节 构建k 近邻分类器实例 159
第18章 支持向量机分类模型 163
第一节 支持向量机简介 163
第二节 构建支持向量机分类器实例 164
第19章 总结 168
附 用R语言构建疾病预测模型 170
第四篇 医学预测学的临床应用
第20章 产前筛查与产前诊断 174
第一节 产前筛查与产前诊断的定义 174
第二节 产前筛查与产前诊断的必要性 174
第三节 产前筛查与产前诊断的适应证 175
第四节 产前筛查中常用的检测方法 175
第五节 产前诊断中常用的检测方法 179
第六节 植入前产前筛查与植入前产前诊断 185
第七节 总结与展望 185
第21章 遗传代谢病筛查 187
第一节 遗传代谢病概述 187
第二节 遗传代谢病的预测程序和常用的筛查技术 189
第三节 遗传代谢病筛查的临床应用 199
第22章 神经系统遗传性疾病预测 228
第一节 神经系统单基因病基因检测前临床预判方法评估 228
第二节 路易体病的遗传学检测 228
第23章 药物代谢基因检测 239
第一节 药物代谢基因组学的概念 239
第二节 药物代谢基因检测方法概述 241
第三节 药物代谢基因检测的临床应用 242
第四节 第一阶段药物代谢基因 244
第五节 第二阶段药物代谢基因 247
第六节 病例讨论 248
第24章 肠道微生态与疾病 252
第一节 肠道的结构和功能 252
第二节 肠道菌群的组成和功能 254
第三节 肠道菌群的建成和影响因素 258
第四节 肠道菌群与其他器官的相互作用 262
第五节 肠道菌群与健康和疾病的关系 266
第六节 肠道菌群与精准医学 274
第七节 肠道菌群：中医药理论和实践现代化的桥梁 278
第八节 肠道菌群未来展望 281
第25章 肿瘤基因检测与预测 289
第一节 肿瘤驱动基因突变 289
第二节 肿瘤基因突变检测与预测 291
第三节 基因检测在肿瘤诊疗中的临床意义 292
第26章 中医疾病预测的理论与实践 301
第一节 导论 301
第二节 中医基本理论简介 302
第三节 全息理论 316
第四节 五运六气理论 319
第27章 中医医学预测学 326
第一节 中医体质分型 326
第二节 基于分子检测的体质辨识方法 340
第三节 中医眼象无影成像技术与人体健康分析 346
第28章 小儿神经系统遗传性疾病的临床和预测 377
第一节 氨基酸代谢病 377
第二节 遗传性白质脑病 406
第三节 过氧化物酶体病 426
第四节 线粒体病 435
第五节 脆性X综合征 451
第六节 Rett综合征 455
