作者：严卫丽主编
页数：79页
出版社：科学出版社
出版日期：2017
ISBN：9787030263612
电子书格式：pdf/epub/txt
内容简介
《复杂疾病遗传学研究方法》是基于21世纪世界生物医学领域发生的巨大进步和编者的研究积累而编写的。人类基因组计划的完成、单体型计划的完成和全基因组关联不断发现多种人类复杂疾病的致病基因，人类对于疾病的认识进入了一个崭新的阶段。 《复杂疾病遗传学研究方法》第一至第六章，主要介绍了复杂疾病关联研究的设计、资料收集、生物信息数据库查询、基因分型技术和资料人机等基本知识；第七章至第十二章，介绍了包括全基因组关联研究在内的复杂疾病关联研究方法学进展，内容包括复杂疾病关联研究存在的问题、人类单体型计划与其对复杂疾病研究的意义，系统介绍了全基因组关联研究的最新进展，如设计原理、遗传标记选择、统计分析原理、多重比较以及重复问题。
本书特色
人类对疾病或者疾病性状的认识最早可以追溯到1956年对ABO血型遗传基础的发现（CClarke，ABObloodgroupsandsecretorcharacterinduodenalulcer:BMJ,1956）。在过去半个世纪人类对复杂疾病的遗传基础的认识有了很大的提高。80年代，运用最代遗传标记RFLP研究主要限于基于候选基因策略的单个位点研究，其局限性在于无法发现未知基因与疾病的关联。90年代第二代遗传标记微卫星（Microsatellite）的出现，以家系为基础的单基因遗传病致病基因连锁定位研究取得了显著的成果，大量单基因病的具有主基因效应的致病基因得到确认。这些基因在人群中频率非常低，对于复杂性状而言，这些罕见基因突变所能解释的变异非常少，人群归因危险度分数（populationattributablefraction）PAF常低于10%，对于复杂性状疾病的致病基因的发现效果
