作者：查树伟，许豪勤，孙丽洲主编
页数：212
出版社：江苏大学出版社
出版日期：2016
ISBN：9787568405560
电子书格式：pdf/epub/txt
内容简介
《孕前耳聋基因筛查咨询知识》采用图文并茂方式介绍孕前耳聋基因筛查工作中的相关知识，其中靠前章婚育分类指导预防耳聋知识，对婚育过程预防耳聋4个阶段（即婚前、孕前、产前和新生儿）进行分类指导，侧重于孕前耳聋基因筛查咨询知识；第2章听力障碍和遗传性耳聋知识、第3章单基因遗传病和线粒体遗传病、第4章分子诊断方法基本原理和技术、第5章耳聋风险因素和听力检测分析，分别介绍相关专业知识；《孕前耳聋基因筛查咨询知识》还包含89个耳聋基因筛查相关专业术语和研究的特别解读（见特别解读索引）及109张图表（见图表索引）。
目录
第一章 婚育分类指导预防耳聋知识
第一节 婚前咨询指导避免近亲婚配
第二节 孕前耳聋基因筛查宣传教育
第三节 孕前检查风险评估指导概述
第四节 孕前筛查耳聋风险提示流程
第五节 孕前检测结果判读、解读、解答
第六节 产前基因诊断预测、预警、干预
第七节 新生儿听力和基因联合筛查
第一节 婚前咨询指导避免近亲婚配
第二节 孕前耳聋基因筛查宣传教育
第三节 孕前检查风险评估指导概述
第四节 孕前筛查耳聋风险提示流程
第五节 孕前检测结果判读、解读、解答
第六节 产前基因诊断预测、预警、干预
第七节 新生儿听力和基因联合筛查
第二章 听力障碍和遗传性耳聋知识
第一节 氨基糖苷类抗生素（AmAn）耳毒性
第二节 耳聋（听力障碍/损失/减退）分级
第三节 听力障碍临床诊断（个体评估方法）
第四节 遗传性耳聋（染色体及遗传方式）
第五节 遗传性综合征型耳聋（SHI）分类及基因
第六节 遗传性非综合征型耳聋（NSHI）基因
第三章 单基因遗传病和线粒体遗传病
第一节 单基因遗传病（家系图符号）
第二节 常染色体隐性遗传（AR）
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