作者：王拥军主编
页数：260
出版社：科学出版社
出版日期：2017
ISBN：9787030536846
电子书格式：pdf/epub/txt
内容简介
《遗传性脑血管病诊断手册》选取了与遗传密切相关的近300种脑血管病，每种疾病分别从临床概述、受累部位及临床表现、基因及致病机制三个方面进行描述。本书对脑血管疾病的临床和实验室精准治疗具有重要意义。本书可供神经科医生，神经基因病诊断实验室工作人员，以及其他相关专业的人员参考。
本书特色
《遗传性脑血管病诊断手册》选取了与遗传密切相关的近300种脑血管病，每种疾病分别从临床概述、受累部位及临床表现、基因及致病机制三个方面进行描述。本书对脑血管疾病的临床和实验室精准治疗具有重要意义。本书可供神经科医生，神经基因病诊断实验室工作人员，以及其他相关专业的人员参考。
目录
1 高密度脂蛋白缺乏症2 弹性纤维假黄瘤3 甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症cblJ型4 胆囊病4型5 酰基辅酶A脱氢酶9缺乏症6 烟雾病5型7 遗传性出血性毛细血管扩张症2型8 艾卡迪综合征6型9 原发性高草酸尿症1型10 先天性糖基化病Ii型11 先天性糖基化病Ih型12 先天性糖基化病Il型13 先天性糖基化病Ig型14 婴儿型碱性磷酸酶过少症15 ANK2相关心律失常症16 淀粉样变性17 高脂蛋白血症V型18 阿尔茨海默病2型19 CST3相关脑淀粉样血管病20 APP相关脑淀粉样血管病21 典型瓜氨酸血症22 Menkes病／枕角综合征23 原发性肺动脉高压1型24 心肌病、家族性高血压1型25 高胱氨酸尿症26 脑海绵状血管畸形2型27 儿童期多发性动脉炎结节28 病态肥胖症和精子生成障碍29 Wolffam综合征30 脑白质病伴共济失调31 先天性糖基化病Ⅱg型32 先天性糖基化病Ⅱi型33 先天性糖基化病Ⅱe型34 先天性糖基化病Ⅱh型35 Ehlers-Danlos综合征心瓣膜型36 Ehlers-Danlos综合征Ⅳ型37 遗传性血管病伴肾病、动脉瘤、肌肉痉挛综合征38 脑穿通畸形39 Ehlers-Danlos综合征经典型40 肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症2型41 遗传性球形弥漫性白质脑病42 脑视网膜微血管病伴钙化、囊变43 半乳糖唾液酸贮积症44 脑腱黄瘤病45 脑干脊髓受累性脑白质病伴乳酸盐增高症46 扩张型心肌病1I型47 贝克型肌营养不良48 高IgE复发感染综合征49 先天性糖基化病Io型50 家族性心律失常伴右心室发育不良10型51 扩张型心肌病1BB型52 耳髁状突综合征3型53 下颌骨颜面发育不全伴脱发54 白质消融性脑病55 主动脉狭窄56 遗传性出血性毛细血管扩张症1型57 婴儿全身性动脉钙化1型58 家族性高胆固醇血症59 家族性红细胞增多症1型……
