医学遗传学

第一章 绪论
第一节 医学遗传学概述一、医学遗传学的概念二、医学遗传学的研究范围三、医学遗传学在现代医学中的作用
第二节 遗传病概述一、遗传病的概念和特征二、遗传病的类型三、遗传病的危害性四、医学遗传学的研究方法和技术
第二章 遗传的细胞基础第一节 真核细胞的结构一、细胞膜
二、细胞质三、细胞核
第二节 染色质和染色体一、染色质二、染色体第三节 人类染色体一、人类染色体的形态、数目与类型二、人类染色体的识别
三、人类性别决定与性染色质第四节 细胞的增殖
一、细胞增殖的方式
二、细胞增殖周期
三、有丝分裂第五节 减数分裂与配子发生一、减数分裂二、配子的发生第三章 遗传的分子基础第一节 核酸
一、核酸的组成
二、核酸的种类与分布
三、核酸的分子结构第二节 基因一、基因的本质与概念二、真核生物的基因结构三、基因的生物学功能
第三节 基因突变与人类基因组计划一、基因突变二、人类基因组计划第四章 遗传的基本规律第一节分 离定律一、分离现象二、分离现象的解释和验证三、分离定律及其细胞学基础第二节 自由组合定律一、两对性状的自由组合现象二、自由组合现象的解释和验证三、自由组合定律及其细胞学基础第三节 连锁与互换定律一、完全连锁遗传二、不完全连锁与互换
三、连锁与互换定律的实质和细胞学基础四、连锁与互换定律的适用范围第五章 单基因遗传病第一节 系谱和系谱分析第二节 常染色体遗传病一、常染色体显性遗传病二、常染色体隐性遗传病第三节 X连锁遗传病一、X连锁显性遗传二、X连锁隐性遗传第四节 Y连锁遗传病第五节 分析影响单基因遗传病的若干问题
一、基因的多效性和遗传异质性二、表型模拟和反应规范
三、限性遗传和从性遗传四、遗传印记
第六章 多基因遗传病第一节 多基因遗传一、质量性状与数量性状
二、多基因假说
三、多基因遗传的特点
第二节 多基因遗传病概述一、基本概念二、多基因遗传病的特征三、多基因遗传病再发风险的估计
第七章 染色体畸变与染色体病第一节 染色体畸变一、引起染色体畸变的因素二、染色体数目畸变三、染色体结构畸变第二节 染色体病一、常染色体病二、性染色体病三、两性畸形
第八章 分子病和遗传性代谢病第一节 分子病一、血红蛋白病二、血友病第二节 遗传性代谢病一、遗传性代谢病的发病机制二、遗传性代谢病病例
第九章 肿瘤与遗传第一节 肿瘤遗传的易感性一、肿瘤的家族聚集性二、肿瘤发生率的种族差异
三、遗传性肿瘤四、双生子肿瘤第二节 肿瘤与染色体异常一、干系和旁系
二、肿瘤的染色体数目异常三、肿瘤的染色体结构异常第三节肿瘤与基因一、癌基因二、原癌基因激活机制三、肿瘤抑制基因第十章 遗传病的诊断、治疗、预防和优生第一节 遗传病的诊断一、临床诊断二、系谱分析三、生化检查四、细胞遗传学检查五、皮肤纹理分析六、产前诊断七、基因诊断第二节 遗传病的治疗一、手术治疗二、药物及饮食疗法
三、基因治疗第三节 遗传病的预防
一、遗传筛查二、遗传咨询
三、环境保护
第四节 优生学
一、优生学概述二、现代优生学的研究范围三、影响优生的因素四、主要优生措施
实验
实验一 显微镜使用和细胞结构观察
实验二 人类非显带染色体核型分析实验三 细胞分裂实验四 典型遗传病分析实验五 人类皮肤纹理的观察与分析附录
一、正常人体非显带染色体放大照片
二、正常人外周血淋巴细胞非显带核型分析报
告单