先天性巨结肠症及其同源病-原书第三版

先天性巨结肠症及其同源病目录
第1章先天性巨结肠症：历史回顾——1691—2005/1
第2章肠神经系统发育/16
2.1引言/16
2.2肠神经系统的胚胎起源/16
2.3神经嵴源性细胞的起源与发育/17
2.4肠神经系统的功能发育/18
2.5肠动力发育/18
2.6肠神经系统发育相关基因/18
2.7控制肠神经系统发育的其他因素/20
2.8总结/20
第3章肠神经系统的功能解剖/26
3.1引言/26
3.2正常肠神经系统/27
3.3肠神经元的组织结构/27
3.4ENS起源于神经嵴/28
3.5分化为肠神经系统的嵴源性细胞是原始多能的，并且在胚胎中能沿着既定的路径迁移到
肠道中/29
3.6肠神经元起源于多个前体细胞谱系/29
3.7肠神经元亚群依赖不同微环境信号(如神经生长因子和神经分化因子)的分化与发育：
RET和胶质细胞源性神经营养因子的作用/31
3.8ENS的发育受神经营养因子的影响/31
3.9NT3促进肠神经元的发育/33
3.10ENS的发育可能受细胞因子的影响/34
3.11ls/ls和sl/sl小鼠中与先天性巨结肠症相似的无神经节细胞症/35
3.12编码内皮素3或其受体及内皮素B基因的遗传学异常与斑点状毛皮和无神经节细胞症有
关联/35
3.13EDN3对嵴源性前体细胞的作用不能解释无神经节细胞症的发病机制/36
3.14无神经节细胞症的发病机制不能仅以嵴源性神经细胞的前体细胞的发育异常来解释/37
3.15在ls/ls小鼠无神经节细胞症肠管中的细胞外基质存在异常/38
3.16层粘连蛋白1能够促进神经嵴起源的肠细胞神经元的发育/39
3.17层粘连蛋白1对肠内神经元发育的影响取决于其α1链与LBP110的结合/39
3.18层粘连蛋白1对从胎肠中免疫选择的嵴源性神经细胞和从神经嵴本身分离出的细胞的
作用不一样/40
3.19当前体细胞遇到过量的细胞外基质时，神经元将过早分化/40
3.20结肠嵴源性神经细胞和非神经细胞对EDN3的应答/41
3.21先天性巨结肠症的无神经节肠道中存在异常Cajal间质细胞/41
3.22动物实验的结论：先天性巨结肠症和许多遗传异常相关/42
3.23总结/43
第4章无神经节细胞症的动物模型/59
4.1引言/59
4.2历史/59
4.3组织解剖学/60
4.4生理学/61
4.5无神经节细胞症啮齿动物模型的胚胎学研究/61
4.6分子遗传学/62
4.7动物模型对无神经节细胞症病因理论的贡献/65
4.8总结/65
第5章先天性巨结肠症的分子遗传学/73
5.1先天性巨结肠症的流行病学和遗传学/73
5.2RET原癌基因/74
5.3与HD发病机制相关的其他基因/75
5.4基因分析以确定其他HD位点/80
5.5RET基因的其他作用：SNPs和单体型/80
5.6遗传咨询/81
第6章结肠正常运动功能及其相关结构/91
6.1前言/91
6.2形态学/91
6.3大肠的运动功能/96
第7章先天性巨结肠症的病理生理学/103
7.1引言/103
7.2肠道的结构/103
7.3肠道运动/105
7.4先天性巨结肠症中肠道的病理改变/106
7.5先天性巨结肠症肠道的运动/108
7.6结束语/109
第8章先天性巨结肠症：临床特征/115
8.1引言/115
8.2发病率/115
8.3分型/116
8.4性别/116
8.5种族/116
8.6遗传/117
8.7临床表现/118
第9章先天性巨结肠症伴发畸形与遗传学关联/122
9.1引言/122
9.2HD的病因学/122
9.3HD相关异常的概述/122
9.4HD相关基因/124
9.5HD主要的临床综合征/125
9.6HD其他少见的综合征/130
第10章先天性巨结肠症合并小肠结肠炎/142
10.1引言/142
10.2发病机制/142
10.3发病机制学说/142
10.4微生物学/145
10.5病理学/146
10.6危险因素/146
10.7临床表现、分期和诊断/146
10.8治疗/147
10.9预后/148
第11章先天性巨结肠症及其同源病的诊断/153
11.1影像学诊断/153
11.2最初的X线摄片/153
11.3鉴别诊断/154
11.4灌肠技术/155
11.5灌肠所见/156
11.6小肠结肠炎/158
11.7术后检查/158
11.8肠神经元发育不良/159
第12章功能诊断/161
12.1直肠肛管动力/161
12.2肛门内括约肌生理学/162
12.3肛门内括约肌与直肠肌比较/163
12.4电测压法/164
12.5电测压病理标准/170
12.6电测压潜在误差/175
12.7电测压精确度/176
12.8直肠肛管容量测量/176
12.9肌电图/177
12.10腔内超声检查/177
12.11传输时间研究/178
12.12结论/181
第13章先天性巨结肠症的组织病理学诊断和鉴别诊断/188
13.1引言/188
13.2先天性巨结肠症/188
13.3超短段巨结肠症/189
13.4全结肠无神经节细胞症/190
13.5结肠神经节细胞减少症/191
13.6黏膜下神经丛和肠肌间神经丛未成熟/191
13.7B型肠神经元发育不良(IND B)/192
13.8A型肠神经元发育不良(IND A)/193
13.9黏膜下神经丛和肠肌间神经丛神经细胞发育不良/193
13.10结肠结缔组织病/194
13.11先天性巨结肠症及相关疾病的发病机制/195
13.12酶组织化学技术中的假象和缺陷/196
第14章NADPH黄递酶组织化学/200
14.1引言/200
14.2NO和NADPH黄递酶(NADPH睤)/200
14.3NADPH黄递酶免疫组织化学染色的组织制备/200
14.4全组织包埋切片制备方法/201
14.5NADPH黄递酶免疫组织化学/201
第15章HD的免疫组织化学研究/207
15.1引言/207
15.2常规标记物/208
15.3胆碱能标记物/212
15.4(去甲)肾上腺素能标记物(酪氨酸羟化酶/多巴胺β羟化酶)/212
15.5非肾上腺非胆碱能标记物/212
15.6神经肽/213
15.7神经支持细胞标记物/214
15.8突触标记物/214
15.9HD增生神经纤维的特异性染色/215
15.10诊断和临床应用：推荐的免疫组织化学方法/215
第16章先天性巨结肠症的电镜研究/223
16.1引言/223
16.2肠神经节细胞缺乏症的超微结构特征/223
16.3病因的影响/227
第17章肠神经元发育不良(IND)：临床经验与治疗/230
17.1引言/230
17.2遗传学观察/230
17.3发生学/231
17.4分型/231
17.5临床症状/233
17.6发病率/233
17.7活组织检查术/234
17.8诊断标准/235
17.9新的染色技术/236
17.10年龄/237
17.11组织学与临床症状的相关性/237
17.12成熟与凋亡/238
17.13IND与HD的相关性/242
17.14治疗/244
17.15结论：肠神经元发育不良真的是疾病吗？/246
第18章神经嵴病与先天性巨结肠症的特殊相关性/253
18.1引言/253
18.2神经嵴病与HD的相关性/253
第19章巨膀胱残〗岢Κ渤θ涠迟缓综合征/271
19.1引言/271
19.2发病机制/271
19.3产前诊断/271
19.4临床表现/272
19.5放射学表现/272
19.6手术或尸体解剖发现/272
19.7组织学表现/273
19.8预后/274
19.9总结/274
第20章疑似先天性巨结肠症的退行性中空内脏肌病/280
20.1引言/280
20.2分类/280
20.3病因/281
20.4诊断/281
20.5病理学/284
20.6肠外损害/285
20.7平滑肌特有的功能障碍/285
20.8鉴别诊断/287
20.9治疗/287
20.10预后/288
20.11总结/288
第21章肠无力综合征/291
21.1引言/291
21.2临床表现/291
21.3导致假性巨结肠的疾病/292
21.4肠神经系统疾病/292
21.5影响肠道和泌尿系统平滑肌的疾病/293
21.6内分泌紊乱/294
21.7诊断技术/297
21.8总结/298
第22章肛门内括约肌失弛缓症和超短段型先天性巨结肠症/300
22.1肛门内括约肌失弛缓症/300
22.2超短段型先天性巨结肠症/300
22.3肛门内括约肌失弛缓症的分类/302
22.4症状/306
22.5肛门内括约肌失弛缓症合并先天性巨结肠症/306
22.6肛门内括约肌神经再支配/308
22.7诊断/310
22.8肛门内括约肌失弛缓症的治疗/310
22.9结果/313
第23章腹腔镜辅助先天性巨结肠症经肛门拖出术/321
23.1一期腹腔镜辅助经肛门直肠内拖出术/321
23.2腹腔镜下Duhamel手术/324
23.3结果/325
23.4总结/325
第24章Swenson手术/326
24.1Swenson手术/326
24.2Swenson手术经验/327
第25章Soave黏膜下直肠内拖出术/333
25.1直肠内拖出术历史/333
25.2Soave手术术前准备/333
25.3手术技术/334
25.4术后解剖状况/337
25.5Soave技术的改进/337
25.6先天性巨结肠症Soave手术治疗的结果/338
第26章Rehbein手术方法(低位骶前切除术)/343
26.1原理/343
26.2手术年龄/343
26.3结肠造瘘术/343
26.4Rehbein术的改进/343
26.5直肠和结肠游离/344
26.6吻合术/344
26.7直肠、结肠口径不一致的处理/345
26.8长段型无神经节细胞症的手术处理/345
26.9Rehbein手术的结果/345
26.10小结/350
第27章先天性巨结肠症经肛门拖出术/353
27.1引言/353
27.2一期拖出术/353
27.3经肛门拖出术的发展史/353
27.4手术技术/354
27.5经肛门拖出术的结果/355
27.6目前存在的争议/355
27.7小结/356
第28章Duhamel手术/359
28.1概述/359
28.2手术技术/359
28.3Duhamel手术的改进/361
28.4Duhamel手术的并发症和疗效/362
28.5腹腔镜辅助Duhamel手术/362
28.6再次拖出式手术技术/363
第29章先天性巨结肠症术后早期和晚期并发症/368
29.1引言/368
29.2早期并发症/368
29.3晚期并发症/369
29.4结论/374
第30章先天性巨结肠症和巨结肠同源病治疗后的远期预后和生活质量/379
30.1引言/379
30.2排便控制/379
30.3排便频率和便秘/380
30.4小肠结肠炎/382
30.5全结肠型无神经节细胞症/383
30.6拖出根治术术后狭窄问题/384
30.7阳痿和排尿功能障碍/384
30.8晚期死亡率/385
30.9肠神经元发育不良(IND)患者的远期预后/385
30.10整体生活质量/386
30.11结论/386