作者:李岭
页数:272
出版社:四川大学出版社
出版日期:2024
ISBN:9787569071214
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内容简介
人类基因组测序的完成与分子生物学研究的迅速进展,使人们对于许多疾病的发生机制有了深入的认识,并可能从最根本的层次来洞悉生命的奥秘。笔者将人类先天综合征的症状特点与中医的基本理论进行了联系。大量的证据提示,中医的经络和藏象理论很可能正确总结了人体特定部位之间在胚胎发育过程中的联系。上述发现对于总结先天综合征的发病模式、归纳错综复杂的胚胎发育分子调控网络以及阐明中医的作用机制均具有重要的意义,同时为揭示人类基因组的功能提供了关键的线索。本书集科普和学术探讨为一体,从一种涉及多种先天畸形的染色体异常(22q11.2缺失)入手,在阐述新理论的同时,由点及面、由浅入深地对遗传变异、基因组、出生缺陷、先天综合征、中医的物质基础等研究领域的最新进展进行了介绍,从全新的角度,结合中医理论,对胚胎发育和组织器官形成的分子调控机制进行了归纳和整合。面向的读者主要包括临床医师,基础医学、中医学、生物学、生物信息学等领域的研究者以及对医学及生物学感兴趣的普通读者。
作者简介
李岭,四川大学华西第二医院教授,一级专家,生物治疗国家重点实验室研究员。任中国优生科学协会医学遗传学专业委员会副主任委员、基因检测与精准医疗专业委员会常委,中国医疗保健国际交流促进会遗传与发育疾病分会委员,海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会委员,四川省医学会医学遗传学专业委员会常委,四川省预防医学会遗传病预防与控制专业委员会常委,四川省医学会罕见病学专业委员会委员,《中华医学遗传学杂志》副主编。主持多项教育部、卫生部、国家自然科学基金、博士后基金以及省级课题,累计发表学术论文150余篇,论著8部。
目录
绪论
1关键问题
1.1遗传学最核心的问题
1.2当医学走进分子时代
1.3DNA测序与基因组计划
1.4难点与盲区
1.5需要重新审视的表型
1.622q11.2缺失作为一扇重要的窗口
22q11.2缺失
2.1DNA、染色体以及人类基因组
2.222号人类染色体
2.322q11.2缺失的发现
2.422q11.2缺失的检测
2.522q11.2缺失的分子遗传学研究
2.622q11.2缺失的发生机制
2.7其他涉及22q11.2区域的染色体疾病
32q11.2缺失综合征
3.1什么是综合征?
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