作者：韩骅. 主编
页数：498
出版社：人民卫生出版社
出版日期：2010
ISBN：9787117127998
电子书格式：pdf/epub/txt
内容简介
本书主要内容包括：遗传和遗传病的细胞及分子基础、孟德尔遗传和孟德尔遗传病、多基因遗传病的分子基础等。
本书特色
全书共分两部分。第一部分着重介绍医学遗传学的基本理论，包括遗传和遗传病的细胞及分子基础、孟德尔遗传和孟德尔遗传病、多基因遗传病的分子基础、线粒体遗传病的分子基础、肿瘤遗传学和药物遗传学等章节；第二部分逐一介绍各系统常见遗传病的临床表现、诊断、治疗、预后，尤其着重介绍各典型病例的遗传方式和再发风险估计。本书既为临床医师提供了一本诊断和治疗各种常见遗传病的参考手册，又可使各科医师的遗传咨询服务“有据可依”。全书内容翔实，论述简明扼要，实用性强，力求体现现代医学最新研究成果在临床实践中的直接应用。
目录
第一章 遗传和遗传病的细胞及分子基础
第一节 生殖细胞遗传——配子形成与受精
一、减数分裂
二、精子和卵子的生成
三、受精
第二节 遗传的细胞基础——人类染色体
一、染色质与染色体
二、染色体的形态结构
三、染色体数目及分组
四、核型的描述
第三节 染色体畸变
一、染色体畸变产生的原因
二、染色体畸变的类型
三、染色体异常的流行病学
四、染色体病的诊断
五、染色体检查指征
六、染色体病的遗传咨询
第四节 常见的染色体病
一、21三体综合征
二、18三体综合征
三、13三体综合征
四、猫叫综合征
五、先天性睾丸发育不全综合征
六、先天性卵巢发育不全综合征
七、脆性X染色体综合征
第五节 遗传的分子基础
一、DNA复制
二、DNA的突变和损伤修复
第六节 基因的表达和表观遗传学调控
一、遗传信息的表达
二、基因表达的表观遗传学调控
三、表观遗传学与人类疾病
第二章 孟德尔遗传和孟德尔遗传病
第三章 多基因遗传病的分子基础
第四章 线粒体疾病的遗传基础
第五章 肿瘤和遗传
第六章 药物遗传学
第七章 遗传咨询和产前诊断
第八章 先天畸形和生化代谢性疾病
第九章 神经系统遗传病
第十章 遗传性血液疾病
第十一章 内分泌系统遗传病
第十二章 泌尿生殖系统遗传病
第十三章 遗传性皮肤病
第十四章 呼吸系统遗传性疾病
第十五章 消化系统遗传病
第十六章 遗传与精神疾病
第一节 生殖细胞遗传——配子形成与受精
一、减数分裂
二、精子和卵子的生成
三、受精
第二节 遗传的细胞基础——人类染色体
一、染色质与染色体
二、染色体的形态结构
三、染色体数目及分组
四、核型的描述
第三节 染色体畸变
一、染色体畸变产生的原因
二、染色体畸变的类型
三、染色体异常的流行病学
四、染色体病的诊断
五、染色体检查指征
六、染色体病的遗传咨询
第四节 常见的染色体病
一、21三体综合征
二、18三体综合征
三、13三体综合征
四、猫叫综合征
五、先天性睾丸发育不全综合征
六、先天性卵巢发育不全综合征
七、脆性X染色体综合征
第五节 遗传的分子基础
一、DNA复制
二、DNA的突变和损伤修复
第六节 基因的表达和表观遗传学调控
一、遗传信息的表达
二、基因表达的表观遗传学调控
三、表观遗传学与人类疾病
第二章 孟德尔遗传和孟德尔遗传病
第三章 多基因遗传病的分子基础
第四章 线粒体疾病的遗传基础
第五章 肿瘤和遗传
第六章 药物遗传学
第七章 遗传咨询和产前诊断
第八章 先天畸形和生化代谢性疾病
第九章 神经系统遗传病
第十章 遗传性血液疾病
第十一章 内分泌系统遗传病
第十二章 泌尿生殖系统遗传病
第十三章 遗传性皮肤病
第十四章 呼吸系统遗传性疾病
第十五章 消化系统遗传病
第十六章 遗传与精神疾病
