作者：邓艳春主编
页数：509页
出版社：第四军医大学出版社
出版日期：2024
ISBN：9787566209863
电子书格式：pdf/epub/txt
内容简介
本书分为上下两篇，第一篇为发育性和癫痫性脑病总论，主要讲述正常儿童脑发育过程、儿童脑发育异常及其评估、离子通道与发育性和癫痫性脑病、物质代谢通路基因变异与癫痫、各类信号通路基因变异与癫痫等内容，对发育性和癫痫性脑病可能的发病机制进行了概要的讲述。第二篇介绍100种发育性和癫痫性脑病的分子分型，对发育性和癫痫性脑病的病因、临床表现、诊断以及可能的治疗方法进行了较为详实的叙述，为临床医生进行临床诊断提供帮助。
目录
第一篇发育性和癫痫性脑病总论1概述/ 0021.1发育性和癫痫性脑病的概念/ 0021.2正常儿童脑发育概述 / 0031.2.1正常儿童的大脑神经元发育过程/ 0031.2.2中枢神经系统髓鞘化过程/ 0081.3儿童脑发育迟缓及评估/ 0101.3.1儿童脑发育迟缓的概念/0101.3.2儿童脑发育迟缓的流行病学特征 / 0101.3.3正常儿童神经精神发育进展/ 0101.3.4儿童脑发育迟缓的临床表现/0101.3.5儿童脑发育评估量表/ 0101.3.6儿童脑发育异常的病因诊断/ 0111.3.7共患病的评估/ 0121.3.8小结/ 0122离子通道基因突变与癫痫/0162.1编码钠离子通道的基因突变与癫痢 / 0162.1.1 SCNIA基因突变与癫痫/ 0162.1.2SCN2A基因突变与癫痈2.1.3SCN3A基因突变与癫痫2.1.4 SCN8A基因突变与癫痢/ 0202.1.5 SCN9A基因突变与癫痈/0212.1.6 SCNIB基因突变与癞痈/ 0222.1.7钠通道相关的抗癞痈发作药物/ 0232.2编码钾离子通道的基因突变与癫痢/ 0262.2.1电压门控钾通道/ 0272.2.2两孔域漏钾通道/ 0312.2.3内向整流钾通道/0312.2.4超极化激活的环核苷酸门控钾通道/ 0322.2.5钾通道开放剂作用靶点/ 0332.3钙离子通道相关基因突变与癫痢/ 0332.3.1编码电压门控型钙离子通道基因/ 0342.3.2钙离子通道基因突变与癞痈/ 0352.3.3钙离子相关电压门控通道/ 0382.3.4相关基因药物治疗/ 0392.4编码氯离子通道的基因突变与癫痢/0392.4.1 GABRAl基因突变与癞痈/ 0402.4.2GABRB2基因突变与癜痈/0412.4.3GABRB3基因突变与癞痈2.4.4 GABRG2基因突变与癞痈/0422.4.5 GABRD基因突
