作者：刘丽[等]主编
页数：390页
出版社：天津科学技术出版社
出版日期：2023
ISBN：9787574206755
电子书格式：pdf/epub/txt
内容简介
本书共四章，内容包括：出生缺陷三级预防体系及相关遗传病、染色体病专题、单基因遗传病专题、产前诊断专家共识。
作者简介
刘丽，天津市第一中心医院妇产科主任医师；史云芳，天津医科大学总医院遗传科主任，副主任医师，专业方向为优生遗传及产前诊断；李晓洲，天津市中心妇产科医院产科副主任医师；张美姿，天津市中心妇产科医院产科副主任医师；谢晓媛，天津市妇女儿童保健中心预防科副主任医师；任晨春，天津市中心妇产科医院产科副主任医师
目录
第一章出生缺陷三级体系及相关遗传病
一、出生缺陷三级休系
二、出生缺陷相关遗传病
第二章染色体病专题
第一节染色体数目异常
一、夫妻之一染色体数目异常-经产前诊断可以生育正常子代
病例1女21三体综合征患者生育染色体正常子代一例
病例28三体嵌合女生育染色体正常子代一例
病例347,XXY患者通过显微取精生育染色体正常子代一例
病例448,XXYY 患者生育染色体正常子代一例
二、胎儿染色体数目异常
病例5NIPT提示21三体综合征高风险一产前诊断易位型21三体综合征一例18
病例6NIPT提示“8号染色体偏多”,产前诊断为嵌合型21三体综合征一例..20
病例7复杂嵌合结构异常21三体综合征一例
病例8NIPT筛查18三体综合征假阴一例
病例9产前诊断嵌合15三体综合征一例
病例10NIPT 发现双胎之一47.XXY一例
病例11 NIPT提示染色体偏多,产前诊断48,XXXX一例
病例12妊娠中期诊断三倍体综合征一例
病例13产前诊断来源亲代额外小标记染色体一例
病例14和病例15产前诊断sSMCT 二例
节染色体结构异常
一、夫妻之一染色体结构异常-无异常表型
病例16和病例17夫妇一方隐匿染色体平衡易位致反复胎儿丢失及胎儿畸形二例
病例18病例19染色体平衡易位携带者经PGT生育表型正常子代二例
病例20和病例21同源与非同源罗氏易位各一例
病例22和病例23复杂平衡易位携带者生育表型正常子代二例
病例24和病例25Yq12易位到端着丝粒短臂二例
二、夫妻之一或先证者染色体结构异常-有异常表型
病例2618p缺失综合征家系一例
……
第三章单基因遗传病专题
第四章产前诊断专家共识
彩图
一、出生缺陷三级休系
二、出生缺陷相关遗传病
第二章染色体病专题
第一节染色体数目异常
一、夫妻之一染色体数目异常-经产前诊断可以生育正常子代
病例1女21三体综合征患者生育染色体正常子代一例
病例28三体嵌合女生育染色体正常子代一例
病例347,XXY患者通过显微取精生育染色体正常子代一例
病例448,XXYY 患者生育染色体正常子代一例
二、胎儿染色体数目异常
病例5NIPT提示21三体综合征高风险一产前诊断易位型21三体综合征一例18
病例6NIPT提示“8号染色体偏多”,产前诊断为嵌合型21三体综合征一例..20
病例7复杂嵌合结构异常21三体综合征一例
病例8NIPT筛查18三体综合征假阴一例
病例9产前诊断嵌合15三体综合征一例
病例10NIPT 发现双胎之一47.XXY一例
病例11 NIPT提示染色体偏多,产前诊断48,XXXX一例
病例12妊娠中期诊断三倍体综合征一例
病例13产前诊断来源亲代额外小标记染色体一例
病例14和病例15产前诊断sSMCT 二例
节染色体结构异常
一、夫妻之一染色体结构异常-无异常表型
病例16和病例17夫妇一方隐匿染色体平衡易位致反复胎儿丢失及胎儿畸形二例
病例18病例19染色体平衡易位携带者经PGT生育表型正常子代二例
病例20和病例21同源与非同源罗氏易位各一例
病例22和病例23复杂平衡易位携带者生育表型正常子代二例
病例24和病例25Yq12易位到端着丝粒短臂二例
二、夫妻之一或先证者染色体结构异常-有异常表型
病例2618p缺失综合征家系一例
……
第三章单基因遗传病专题
第四章产前诊断专家共识
彩图
