作者：(美)亚历克斯·V.莱文(Alex V.
页数：10,449页
出版社：复旦大学出版社
出版日期：2022
ISBN：9787309159691
电子书格式：pdf/epub/txt
内容简介
本书作者是国际著名的眼遗传学专家。本书对基础遗传学、遗传模式、基因检测、伦理问题和大量遗传性眼病做了通俗易懂和简明扼要的介绍, 同时还有以患者为中心的遗传咨询方面的内容, 包括生育、情感反应的应对、预后判断和未来选择。从眼遗传疾病的诊断和处理上引导读者, 每章开始有疾病概要, 随后有相关现代遗传学概念的介绍、获得正确诊断的思路, 以及多年实践中积累的经验和教训。每章结束后有一些病例或案例的多选题, 并有答案和解释, 帮助读者把章节中学到的内容加以应用, 检验学习效果。
目录
前言
中文版前言
中文版序一
中文版序二
1 基础遗传学
2 遗传模式
3 基因检测
4 伦理问题
5 角膜营养不良
6 无虹膜
7 Peters异常
8 Axenfeld-Rieger疾病谱
9 原发性先天性青光眼和青少年开角型青光眼
10 儿童白内障
11 小眼球
12 马方综合征及其他引起晶状体脱位的疾病
13 家族性渗出性玻璃体视网膜病变
14 Stickler综合征
15 VCAN玻璃体视网膜病变（侵蚀性玻璃体视网膜病变和Wagner综合征）
16 色素失禁症
17 视网膜色素变性
18 Llsher综合征
19 Bardet-Biedl综合征
20 视锥一视杆细胞营养不良
21 无脉络膜症
22 增强S-视锥细胞综合征和其他NR2E3相关视网膜营养不良
23 Stargardt病和其他ABCA4相关视网膜病变
24 Best卵黄样黄斑营养不良（Best病）
25 Leber先天性黑朦
26 全色盲
27 先天性静止性夜盲
28 青少年X连锁视网膜劈裂
29 视网膜母细胞瘤
30 视神经发育不全
31 Leber遗传性视神经病变
32 眼部复杂遗传性疾病
33 白化病
索引
中文版前言
中文版序一
中文版序二
1 基础遗传学
2 遗传模式
3 基因检测
4 伦理问题
5 角膜营养不良
6 无虹膜
7 Peters异常
8 Axenfeld-Rieger疾病谱
9 原发性先天性青光眼和青少年开角型青光眼
10 儿童白内障
11 小眼球
12 马方综合征及其他引起晶状体脱位的疾病
13 家族性渗出性玻璃体视网膜病变
14 Stickler综合征
15 VCAN玻璃体视网膜病变（侵蚀性玻璃体视网膜病变和Wagner综合征）
16 色素失禁症
17 视网膜色素变性
18 Llsher综合征
19 Bardet-Biedl综合征
20 视锥一视杆细胞营养不良
21 无脉络膜症
22 增强S-视锥细胞综合征和其他NR2E3相关视网膜营养不良
23 Stargardt病和其他ABCA4相关视网膜病变
24 Best卵黄样黄斑营养不良（Best病）
25 Leber先天性黑朦
26 全色盲
27 先天性静止性夜盲
28 青少年X连锁视网膜劈裂
29 视网膜母细胞瘤
30 视神经发育不全
31 Leber遗传性视神经病变
32 眼部复杂遗传性疾病
33 白化病
索引
