作者：袁细国主编
页数：128页
出版社：西安电子科技大学出版社
出版日期：2020
ISBN：9787560658605
电子书格式：pdf/epub/txt
内容简介
本书主要介绍基因组大数据分析与处理的相关技术。书中循序渐进地介绍了相关生物信息学软件的下载和安装方式, 提供了真实数据和仿真数据的获取或生成方式。针对拷贝数变异、单位点变异、结构性变异以及微生物物种鉴定等问题, 全面介绍了相关处理过程及基本原理, 并结合典型算法说明了数据处理的基本流程。
本书特色
本科大数据系列教材
系统阐述基因组大数据分析的知识要点，着力培养学生的基因组大数据分析思维和能力
目录
1.1 基因组大数据相关概念及发展历史简介 1
1.2 基因组大数据介绍 3
1.3 测序技术的发展 4
1.3.1 第一代测序技术 4
1.3.2 第二代测序技术 5
1.3.3 第三代测序技术 7
1.4 基因数据格式 9
1.4.1 FASTA 9
1.4.2 FASTQ 11
本章习题 12
第二章 生物信息数据的处理 14
2.1 真实数据与仿真数据 14
2.1.1 人类基因组参考序列 14
2.1.2 真实数据的获取 16
2.1.3 仿真数据 21
2.2 处理测序数据的基本工具 22
2.2.1 FastQC 22
2.2.2 Trimmomatic 31
2.2.3 BWA 34
2.2.4 Samtools 36
2.3 数据处理实例演示 39
2.3.1 数据处理实例流程 39
2.3.2 数据处理过程中产生的文件格式 45
本章习题 47
第三章 拷贝数变异(CNV)检测的基本原理与方法 49
3.1 CNV相关概念 49
3.2 CNV检测分类 52
3.3 CNV检测基本原理 52
3.3.1 配对末端图谱法 53
3.3.2 分裂读段法 55
3.3.3 读段深度法 56
3.3.4 从头组装法 57
3.4 CNV实验仿真 57
3.4.1 典型的仿真方法 57
3.4.2 仿真实验与具体操作步骤 61
本章习题 65
第四章 单位点变异检测 67
4.1 单位点变异的基本概念 67
4.2 单位点变异的分类 67
4.2.1 单核苷酸多态性 67
4.2.2 单核苷酸变异 68
4.2.3 SNP和SNV的区别 68
4.2.4 SNV研究的现状 70
4.2.5 SNV研究的意义 71
4.3 经典SNV检测方法简介 72
4.3.1 STIC基本介绍 72
4.3.2 SomaticSniper基本介绍 73
4.4 SNV实验仿真 74
4.4.1 数据仿真介绍 74
4.4.2 仿真实验与具体操作步骤 74
4.5 体细胞SNV检测实例演示 77
4.5.1 Pileup文件简介 77
4.5.2 SNV和CNV检测 79
4.5.3 体细胞SNV检测 81
本章习题 82
第五章 结构变异检测 84
5.1 结构变异的基本概念 84
5.2 结构变异的分类 85
5.2.1 缺失变异 86
5.2.2 插入变异 87
5.2.3 易位变异 88
5.2.4 倒转变异 88
5.2.5 倒转重复变异 89
5.2.6 散列重复变异 90
5.2.7 串联重复变异 91
5.3 结构变异检测方法 91
5.3.1 结构变异检测方法介绍 91
5.3.2 结构变异检测工具 93
5.4 结构变异仿真实验与具体操作步骤 95
本章习题 97
第六章 微生物物种鉴定的基本原理与方法 100
6.1 微生物简介 100
6.1.1 常用数据库 100
6.1.2 微生物组学研究的意义 102
6.1.3 微生物组学面临的挑战 102
6.2 微生物数据预处理与分析 103
6.2.1 微生物的可变区 103
6.2.2 比对状态与gap信号 105
6.2.3 碱基测序错误量化 107
6.3 物种检测流程与方法 108
6.3.1 检测流程 108
6.3.2 仿真样本设计 109
6.3.3 常用工具 111
6.3.4 性能评估 115
6.4 微生物物种鉴定实例演示 116
6.4.1 仿真样本的设计 116
6.4.2 应用Mothur实现物种成分检测 117
本章习题 120
参考文献 123
