作者：秦文斌著
页数：360页
出版社：科学出版社
出版日期：2019
ISBN：9787030485298
电子书格式：pdf/epub/txt
内容简介
《基因诊断》著者秦文斌，于1992～1994年期间，以访问学者身份到美国Huisman教授的实验室研究血红蛋白病的基因诊断。1994年访美归来，在学校领导的建议下开展感染性疾病病原体的基因诊断。本书内容就是此项研究的成果：①创建一种提取DNA的通用裂解液，它能够处理各种不同的临床标本；②创建一种扩增DNA的通用反应液，它能够包容各种引物序列，达到有效扩增目的。联合使用这两个“通用”(通用裂解液、通用反应液)，能够顺利完成各种PCR实验(普通PCR、多重PCR、通用引物PCR等)。多重PCR是为妇科感染等患者服务，它能够提高工作效率(一个扩增解决两个或更多基因)，降低成本、减轻患者负担。通用引物PCR为脑炎、脑膜炎患儿服务，检测脑脊液里有无病原体，给病因诊断提供重要线索。
作者简介
秦文斌，男，1928年生，沈阳人，1953年中国医科大学研究生班毕业，留校任助教，1956年支援边疆来到内蒙古，扎根边疆直至今日。现虽已离休，仍坚持做实验研究、继续写书。
作者的科研生涯可分成三个阶段：
第一阶段是研究血红蛋白，由1964年开始。第一本专著《血红蛋白病》由人民卫生出版社出版（1984年）。
第二阶段是研究红细胞电泳释放血红蛋白，这是本土性、原创性发现，由1981年开始。学术成果《红细胞内血红蛋白的电泳释放——发现和研究》，由科学出版社出版（2015年）。
第三阶段是研究疾病的基因诊断。学术成果《基因诊断多重PCR和通用引物PCR》，还是科学出版社出版（2016年）。
本书特色
本书著者，于1992~1994年期间，以访问学者身份到美国Huisman教授的实验室研究血红蛋白病的基因诊断。1994年访美归来，在学校第一的建议下开展感染性疾病病原体的基因诊断。本书内容就是此项研究的成果：①创建一种提取DNA的通用裂解液，它能够处理各种不同的临床标本；②创建一种扩增DNA的通用反应液，它能够包容各种引物序列，达到有效扩增目的。联合使用这两个“通用”（通用裂解液、通用反应液），能够顺利完成各种PCR实验（普通PCR、多重PCR、通用引物PCR等）。多重PCR是为妇科感染等患者服务，它能够提高工作效率（一个扩增解决两个或更多基因），降低成本、减轻患者负担。通用引物PCR为脑炎、脑膜炎患儿服务，检测脑脊液里有无病原体，给病因诊断提供重要线索。
目录
第一章 PCR简史
第二章 PCR基本原理
第三章 PCR特点
第四章 PCR技术的新进展
第一节 改进标本制备
第二节 多重PCR
第三节 通用引物PCR
第四节 荧光定量PCR
第五章 PCR标本处理
第六章 PCR基本操作
第一节 PCR扩增体系
第二节 PCR.扩增DNA操作举例
第三节 PCR.扩增产物的检测和分析
第四节 琼脂糖凝胶电泳
第二篇 包医基因所PGR系统
第一章 简介
第二章 通用裂解液的制备
第三章 通用裂解液的应用
第一节 由临床拭子(男、女拭子)提取DNA
第二节 由组织标本提取DNA
第三节 由尿液提取DNA
第四节 全血标本提取DNA
第五节 由痰液标本提取DNA
第六节 从前列腺液或精液标本提取DNA
第七节 由脑脊液或胸水提取DNA
第八节 由血清或血浆标本提取DNA
第四章 通用反应液的配制
第一节 通用反应液配制的基础操作
第二节 通用反应液配制的活用操作
第五章 基础型※通用反应液的应用
第一节 各种cDNA的扩增(此时不用通用裂解液)
第二节 大批量科研标本的扩增(此时需要通用裂解液)
第六章 多孔琼脂糖凝胶电泳
第七章 凝胶的重复使用
第八章 包医PCR系统小结
第三篇 多重PGR
第一章 简介
第二章 白色念珠菌引物与加特纳菌引物的双重PCR
第三章 滴虫引物与解脲支原体引物的双重PCR
第四章 淋球菌引物与沙眼衣原体引物的双重PCR
第五章 发酵支原体引物与人型支原体引物的双重PCR
第六章 生殖道支原体引物与肺炎支原体引物的双重PCR
第七章 人乳头瘤病毒常见低危型引物的多重PCR
第八章 全面检测低危型人乳头瘤病毒(HPV-LR Ⅰ、Ⅱ)
第九章 一对引物扩增出六种常见高危型人乳头瘤病毒(16 18 3l 33 52 s8)
第十章 全面检测高危型人乳头瘤病毒I HPV-HR Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)
第十一章 单纯疱疹病毒l型、2型(HSV-Ⅰ、HSV-Ⅱ)
第十二章 一对引物扩增出四种疱疹病毒(HSV-Ⅰ HSV-Ⅱ CMVEBV，简称HV-4)
第十三章 巨细胞病毒引物与弓形虫引物的双重PCR
第十四章 乳酸杆菌与细菌通用引物的多重PCR
第十五章 有关茵群失调的文章
妇女阴道分泌物乳酸杆菌与菌群比值的基因检测
第十六章 多重PCR小结
第四篇 通用引物PGR
第一章 简介
第二章 细菌通用引物PCR
第三章 真菌通用引物
第四章 衣原体通用引物
第五章 支原体通用引物
第六章 疱疹病毒通用引物
第七章 脑脊液中病原体基因诊断空白化验单
第八章 脑脊液病原体基因诊断Ⅰ
第九章 脑脊液病原体基因诊断Ⅱ
第十章 脑脊液病原体基因诊断Ⅲ
第十一章 脑脊液病原体基因诊断Ⅳ
第十二章 脑脊液病原体基因诊断Ⅴ
第十三章 通用引物PCR小结
第五篇血红蛋白病的基因诊断
第一章 血红蛋白A2凉城的基因鉴定
第二章 血红蛋白Pyrgos和血红蛋白Legnano的基因鉴定
第三章 血红蛋白Fannin-Lubbock
第四章 有或无轻型β-地贫的杂合体中nQ-链变异物的数量问题
第五章 α-地贫与胎儿血红蛋白
第六篇 基因多态性研究
第一章 简介
第二章 内蒙古地区基因多态性分析
第一节 内蒙古蒙古族人群血管紧张素I转换酶(ACE)基因多态性分析
第二节 蒙古族谷胱甘肽s-转移酶GSTTl和GSTMl基因多态性
第三节 内蒙古地区汉族AITD与VitD受体基因多态性相关性分析
第四节 包头地区汉族血管紧张素I转换酶(ACE)基因多态性分析
第三章 基因多态性与银屑病的关系
第一节 包头地区寻常型银屑病与HLA-Cw最0602等位基因的相关性研究
第二节 包头汉族人HLA-DQAl基因型与寻常型银屑病的相关性研究
第三节 内蒙古地区汉族血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与寻常型银屑病的
相关性研究
第四节 干扰素-γ+874位点基因多态性与银屑病的相关性研究
第五节 包头地区寻常型银屑病与HLA—DRBl最0701等位基因的相关性研究
第六节 银屑病的相关基因及因素的研究进展
第四章 基因多态性与心脑血管疾病的关系
第一节 内蒙古包头地区汉族原发性高血压与HLA—DQA1最0301等位基因的相关性
研究
第二节 包头汉族人群CX3CRl基因多态性研究
第三节 内蒙古包头地区汉族血管紧张素转换酶基因插入／缺失多态性与冠心病关系
的研究
第四节 血管紧张素Ⅱ1型受体基因A1166C多态性与脑梗死的关联研究
第五节 血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与原发性高血压及脑梗死的关系
第六节 过氧化物酶体增殖物受体与心血管疾病
第七节 缺血性脑血管病趋化因子Fractaikine受体CX3CRl基因V249I多态性
研究
第五章 基因多态性与糖尿病的关系
第一节 CDKALl基因rs4712523多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病相关
第二节 内蒙古包头地区汉族人血管紧张素转换酶基因与糖尿病肾病的相关性
研究
第三节 TCF7L2基因rs7903146 T／C和rs7901695T／C单核苷酸多态性与内蒙古汉族
人群2型糖尿病易感性的相关性研究
第四节 2型糖尿病肾病与PPAR-γ2 Pr012Ala单核苷酸多态性的相关性研究
第五节 包头地区过氧化物酶体增殖体受体γ2基因多态性与2型糖尿病并发冠心病
的相关性研究
第六节 包头地区：PPAR-γ2基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究
第七节 PPAR-γ2Prol2Ala基因多态性与2型糖尿病肥胖的相关性研究
第六章 基因多态性与甲状腺疾病的关系
第一节 包头地区TGF-β1基因+869T／C多态性与甲状腺疾病关系的研究
第二节 TRAIL基因多态性与甲状腺疾病的临床试验研究
第三节 转化生长因子-β1基因+869T／c位点的多态性与自身免疫性甲状腺疾病的
关系
第四节 TRAIL与甲状腺疾病的相关性研究
第七章 基因多态性与慢性支气管及肺疾病的关系
第一节 CYP2A6基因多态性与慢性阻塞『生肺疾病的相关性研究
第二节 干扰素gamma(IFN-γ)基因多态性与内蒙古地区汉族人群慢f生阻塞性肺
疾病(COPD)的相关性研究
第三节 支气管哮喘与糖皮质激素受体基因多态性的关系
第四节 CCl6基因38A／G多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究
第八章 基因多态性与肾脏疾病的关系
第一节 GSTTl基因多态性与IgA肾病易感性的研究
第二节 PAI-1基因4G／5G多态性与内蒙古地区IgA肾病的相关性研究
第三节 干扰素-Y基因多态性与IgA肾病临床、病理及预后的相关性
第四节 内蒙古汉族TNF-β基因多态性与IgA肾病的相关性
第五节 肌球蛋白重链9基因单核苷酸多态性与内蒙古自治区汉族IgA肾病临床、
病理及预后的关系
第六节 IgA肾病相关基因的研究进展
第七节 内蒙古汉族IgA肾病患者TNFGα、β基因多态性与临床特征、病理类型及
预后关系的研究
第八节 慢性肾脏病患者非肌性肌球蛋白重链9基因多态性与高血压易感性的研究
第九节 肿瘤坏死因子B基因多态性号慢性肾功能衰竭的关联性研究
第十节 内蒙古包头地区汉族人群肿瘤坏死因子α-308位点基因多态性与IgA肾病
的相关性研究
第九章 基因多态性与牙周炎的关系
第一节 CYP1A1基因MSPI酶切位点多态性与慢性重度牙周炎易感性的关系
第二节 内蒙古地区慢性牙周炎与ACE基因插入/缺失多态性关系的研究
第三节 GSTTl、GSTMl基因多态性与重度慢性牙周炎易感性关系的研究
第十章 妊高征孕妇血管紧张素转换酶基因多态性研究
第十一章 肿瘤基因研究
第一节 C—erbB-2在贲门癌中的扩增及其临床意义
第二节 差别PCR技术检测食管癌c-erbB-2原癌基因的研究
第三节 差别PCR技术检测乳腺癌C-erbB-2癌基因扩增的研究
第四节 BRCAl抑癌基因遗传不稳定性与大肠癌关系的研究
