作者：查树伟，许豪勤，孙丽洲主编
页数：162
出版社：江苏大学出版社
出版日期：2015
ISBN：9787568403573
电子书格式：PDF
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内容简介
书包括耳聋基因筛查研究现状概述、耳聋基因筛查孕前应用研究、孕前耳聋基因筛查信息系统3章内容。孕前耳聋基因筛查信息系统对“孕前耳聋基因筛查专项信息系统”和“遗传性耳聋基因筛查咨询辅助系统”网络版的内容及操作步骤进行了具体介绍，可为耳聋基因筛查在孕前检查中应用、对婚育夫妇进行遗传咨询指导和建立预防耳聋的预警机制提供保障。
目录
第一章 耳聋基因筛查研究现状概述
第一节 中国遗传性耳聋研究历程
一、起源于链霉素中毒性耳聋的遗传学研究
二、发展于先天性遗传性耳聋的探索性研究
三、转化于耳聋基因诊断的临床应用性研究
第二节 耳聋及遗传性耳聋的概况
一、耳聋与听力损失
二、遗传性耳聋与先天性耳聋
三、遗传性非综合征型耳聋与耳聋基因筛查
第三节 NSHI常见致病基因研究
一、GJB2基因
二、LSC26A4基因
三、线粒体基因
第四节 遗传性耳聋基因突变与Meta分析
一、Meta分析简述
二、中国人群遗传性耳聋基因突变Meta分析概况
三、Meta分析临床指导意义
第五节 耳聋基因蹄查实验室建设
一、场地布局
二、区域设置
三、设备用途
四、质量控制
……
第一节 中国遗传性耳聋研究历程
一、起源于链霉素中毒性耳聋的遗传学研究
二、发展于先天性遗传性耳聋的探索性研究
三、转化于耳聋基因诊断的临床应用性研究
第二节 耳聋及遗传性耳聋的概况
一、耳聋与听力损失
二、遗传性耳聋与先天性耳聋
三、遗传性非综合征型耳聋与耳聋基因筛查
第三节 NSHI常见致病基因研究
一、GJB2基因
二、LSC26A4基因
三、线粒体基因
第四节 遗传性耳聋基因突变与Meta分析
一、Meta分析简述
二、中国人群遗传性耳聋基因突变Meta分析概况
三、Meta分析临床指导意义
第五节 耳聋基因蹄查实验室建设
一、场地布局
二、区域设置
三、设备用途
四、质量控制
……